Pour info : » La drépanocytose – qui touche 300 000 personnes dans le monde dont environ 14 000 en France – est une maladie héréditaire causée par l’altération de l’hémoglobine. Elle n’est pas liée à une « race » – une notion qui n’a aucun sens – mais à une origine géographique : Afrique subsaharienne (et par conséquent régions peuplées d’Afro-descendants), bassin méditerranéen (Sicile, Grèce, Turquie), Inde, Moyen Orient (Arabie Saoudite).

La carte de la drépanocytose peut être comparée à celle du paludisme (maladie infectieuse).

La drépanocytose serait tout simplement liée – comme la couleur claire de la peau est une adaptation à la faible luminosité et à une carence en vitamine D – à une sélection naturelle : il y aurait une corrélation entre les personnes touchées ou susceptibles de l’être et les personnes résistantes au paludisme. » (source : une autre histoire.org)

roweb a écrit : Pour info : » La drépanocytose – qui touche 300 000 personnes dans le monde dont environ 14 000 en France – est une maladie héréditaire causée par l’altération de l’hémoglobine. Elle n’est pas liée à une « race » – une notion qui n’a aucun sens – mais à une origine géographique : Afrique subsaharienne (et par conséquent régions peuplées d’Afro-descendants), bassin méditerranéen (Sicile, Grèce, Turquie), Inde, Moyen Orient (Arabie Saoudite).

La carte de la drépanocytose peut être comparée à celle du paludisme (maladie infectieuse).

La drépanocytose serait tout simplement liée – comme la couleur claire de la peau est une adaptation à la faible luminosité et à une carence en vitamine D – à une sélection naturelle : il y aurait une corrélation entre les personnes touchées ou susceptibles de l’être et les personnes résistantes au paludisme. » (source : une autre histoire.org) Afficher tout Je rajouterais que la drépanocytose est responsable de douleurs proche d'un coup de couteau qui ne s'arrête pas, c'est une douleur qui ne se voit pas et peut se produire partout dans le corps, là où les globules restent bloqués, mais souvent un organe est attaqué plus que les autres, ce qui peut le détruire par manque d'oxygène.
Ça peut être la hanche, les yeux, ...

Puisque c'est une douleur invisible, c'est une maladie qui est socialement compliquée, si les douleurs ne passent pas après la prise en echelle d'antidouleurs (on commence avec un paracetamol et on augmente jusqu'à la morphine), il faut se rendre à l'hôpital et passer devant tout le monde pour être pris en charge.

Si on tombe sur un(e) infirmier(e) qui ne connaît pas la maladie, bonne chance parce qu'il faut l'expliquer avec une souffrance que la morphine ne parvient pas à diminuer...
La maladie est encore mal connue chez nous car elle ne touche pas encore toutes les tranches de la population (mais je ne préfère pas entrer dans ce débat).
Mais vu qu'il y a de plus en plus de métissages ça va commencer à intéresser un peu plus le monde de la médecine.

Des tests sanguins sont actuellement proposés au couples mixtes qui désire un enfant (pour choisir de transmettre les genes ou de s'abstenir), mais est de plus en plus proposé au couples non-mixtes.
Il est bien sûr très compliqué de mettre au monde un enfant lorsque la mère est malade, en dehors de problème lier aux crises vaso-ocultantes, il y a la gestion de la douleur sans prise de certains médicaments.

Ah oui, ce n'est pas 300 000 personnes mais 300 000 naissances/an.
On est plus près de 50 000 000 de personnes malades et sans prise en charge 1 enfants sur 2 meurt avant ses 5 ans.

Un grande pensée pour toutes ses personnes malades qui doivent expliquer leur maladie à longueur de temps (même à des medecins) alors qu'elle est la maladie génétique la plus importante dans le monde. Bref médecine a deux vitesses.

J'aimerai bien savoir dans quelle region se situent les hopitaux que vous avez fréquenté pour avoir à expliquer la drepanocytose, d'autant qu'à minima les infirmiers ont bien reçus des cours sur cette pathologie (donc les médecins également). Mais je n'ai peut etre pas la meme vision des choses, étant de la region parisienne, la prise en charge d'un patient drepanocytaire aux urgences pediatriques est quotidienne.

Autre information, un test est effectué à tous les enfants nés en France, à 3 jours de vie, appelé test de guthrie, qui permet de dépister certaines pathologies. La drepano fait partie de ce depistage, néanmoins il faut cocher une case "nouveau né à risque de drepano" pour que le test soit effectué...

Pour info : » La drépanocytose – qui touche 300 000 personnes dans le monde dont environ 14 000 en France – est une maladie héréditaire causée par l’altération de l’hémoglobine. Elle n’est pas liée à une « race » – une notion qui n’a aucun sens – mais à une origine géographique : Afrique subsaharienne (et par conséquent régions peuplées d’Afro-descendants), bassin méditerranéen (Sicile, Grèce, Turquie), Inde, Moyen Orient (Arabie Saoudite).

La carte de la drépanocytose peut être comparée à celle du paludisme (maladie infectieuse).

La drépanocytose serait tout simplement liée – comme la couleur claire de la peau est une adaptation à la faible luminosité et à une carence en vitamine D – à une sélection naturelle : il y aurait une corrélation entre les personnes touchées ou susceptibles de l’être et les personnes résistantes au paludisme. » (source : une autre histoire.org)

1/5 c'est tout de même 20%, c'est énorme. Cependant la première source est très courte et la deuxième parle de la maladie de la drepanocitose.
Je reste donc très dubitatif... peut être à prendre avec d'énormes pincettes.

roweb a écrit : Pour info : » La drépanocytose – qui touche 300 000 personnes dans le monde dont environ 14 000 en France – est une maladie héréditaire causée par l’altération de l’hémoglobine. Elle n’est pas liée à une « race » – une notion qui n’a aucun sens – mais à une origine géographique : Afrique subsaharienne (et par conséquent régions peuplées d’Afro-descendants), bassin méditerranéen (Sicile, Grèce, Turquie), Inde, Moyen Orient (Arabie Saoudite).

La carte de la drépanocytose peut être comparée à celle du paludisme (maladie infectieuse).

La drépanocytose serait tout simplement liée – comme la couleur claire de la peau est une adaptation à la faible luminosité et à une carence en vitamine D – à une sélection naturelle : il y aurait une corrélation entre les personnes touchées ou susceptibles de l’être et les personnes résistantes au paludisme. » (source : une autre histoire.org) Afficher tout Je rajouterais que la drépanocytose est responsable de douleurs proche d'un coup de couteau qui ne s'arrête pas, c'est une douleur qui ne se voit pas et peut se produire partout dans le corps, là où les globules restent bloqués, mais souvent un organe est attaqué plus que les autres, ce qui peut le détruire par manque d'oxygène.
Ça peut être la hanche, les yeux, ...

Puisque c'est une douleur invisible, c'est une maladie qui est socialement compliquée, si les douleurs ne passent pas après la prise en echelle d'antidouleurs (on commence avec un paracetamol et on augmente jusqu'à la morphine), il faut se rendre à l'hôpital et passer devant tout le monde pour être pris en charge.

Si on tombe sur un(e) infirmier(e) qui ne connaît pas la maladie, bonne chance parce qu'il faut l'expliquer avec une souffrance que la morphine ne parvient pas à diminuer...
La maladie est encore mal connue chez nous car elle ne touche pas encore toutes les tranches de la population (mais je ne préfère pas entrer dans ce débat).
Mais vu qu'il y a de plus en plus de métissages ça va commencer à intéresser un peu plus le monde de la médecine.

Des tests sanguins sont actuellement proposés au couples mixtes qui désire un enfant (pour choisir de transmettre les genes ou de s'abstenir), mais est de plus en plus proposé au couples non-mixtes.
Il est bien sûr très compliqué de mettre au monde un enfant lorsque la mère est malade, en dehors de problème lier aux crises vaso-ocultantes, il y a la gestion de la douleur sans prise de certains médicaments.

Ah oui, ce n'est pas 300 000 personnes mais 300 000 naissances/an.
On est plus près de 50 000 000 de personnes malades et sans prise en charge 1 enfants sur 2 meurt avant ses 5 ans.

Un grande pensée pour toutes ses personnes malades qui doivent expliquer leur maladie à longueur de temps (même à des medecins) alors qu'elle est la maladie génétique la plus importante dans le monde. Bref médecine a deux vitesses.

Et il y a vraiment des gens qui postent des trucs pareils... Bientôt on va nous dire que Cléopâtre est noire et que Staline était mexicain. Incroyable les sources : un lien sur la drépanocytose ( quel rapport ? ), et un autre lien sans aucune valeur scientifique. Aucune mention de ce fait dans un article scientifique sérieux.

fabb8 a écrit : Je rajouterais que la drépanocytose est responsable de douleurs proche d'un coup de couteau qui ne s'arrête pas, c'est une douleur qui ne se voit pas et peut se produire partout dans le corps, là où les globules restent bloqués, mais souvent un organe est attaqué plus que les autres, ce qui peut le détruire par manque d'oxygène.
Ça peut être la hanche, les yeux, ...

Puisque c'est une douleur invisible, c'est une maladie qui est socialement compliquée, si les douleurs ne passent pas après la prise en echelle d'antidouleurs (on commence avec un paracetamol et on augmente jusqu'à la morphine), il faut se rendre à l'hôpital et passer devant tout le monde pour être pris en charge.

Si on tombe sur un(e) infirmier(e) qui ne connaît pas la maladie, bonne chance parce qu'il faut l'expliquer avec une souffrance que la morphine ne parvient pas à diminuer...
La maladie est encore mal connue chez nous car elle ne touche pas encore toutes les tranches de la population (mais je ne préfère pas entrer dans ce débat).
Mais vu qu'il y a de plus en plus de métissages ça va commencer à intéresser un peu plus le monde de la médecine.

Des tests sanguins sont actuellement proposés au couples mixtes qui désire un enfant (pour choisir de transmettre les genes ou de s'abstenir), mais est de plus en plus proposé au couples non-mixtes.
Il est bien sûr très compliqué de mettre au monde un enfant lorsque la mère est malade, en dehors de problème lier aux crises vaso-ocultantes, il y a la gestion de la douleur sans prise de certains médicaments.

Ah oui, ce n'est pas 300 000 personnes mais 300 000 naissances/an.
On est plus près de 50 000 000 de personnes malades et sans prise en charge 1 enfants sur 2 meurt avant ses 5 ans.

Un grande pensée pour toutes ses personnes malades qui doivent expliquer leur maladie à longueur de temps (même à des medecins) alors qu'elle est la maladie génétique la plus importante dans le monde. Bref médecine a deux vitesses. Afficher tout Beaucoup de jugement de valeur envers les soignants dans ce commentaire .

C’est bien dommage , une partie était pas mal intéressante, surtout celle sur les test génétique en amont.

gane1009 a écrit : Beaucoup de jugement de valeur envers les soignants dans ce commentaire .

C’est bien dommage , une partie était pas mal intéressante, surtout celle sur les test génétique en amont. Oh mais je ne juge pas du tout les soignants, je juge la formation de base et en continu des soignants.
Si on ne forme pas les soignants sur la prise en charge de la maladie génétique la plus répandue dans le monde, et je suis certain que ce n'est pas la seule, il y a un problème je pense.

J'aimerai bien savoir dans quelle region se situent les hopitaux que vous avez fréquenté pour avoir à expliquer la drepanocytose, d'autant qu'à minima les infirmiers ont bien reçus des cours sur cette pathologie (donc les médecins également). Mais je n'ai peut etre pas la meme vision des choses, étant de la region parisienne, la prise en charge d'un patient drepanocytaire aux urgences pediatriques est quotidienne.

Autre information, un test est effectué à tous les enfants nés en France, à 3 jours de vie, appelé test de guthrie, qui permet de dépister certaines pathologies. La drepano fait partie de ce depistage, néanmoins il faut cocher une case "nouveau né à risque de drepano" pour que le test soit effectué...

forezien63 a écrit : 1/5 c'est tout de même 20%, c'est énorme. Cependant la première source est très courte et la deuxième parle de la maladie de la drepanocitose.
Je reste donc très dubitatif... peut être à prendre avec d'énormes pincettes. Les sources expliquent que ce qui est présent chez 20% des Anglais c'est le "trait drépanocytaire", pas la drépanocytose. Le trait c'est une forme très atténuée de la maladie qui peut même passer inaperçue, c'est pourquoi cette caractéristique est intéressante d'un point de vue génétique mais n'est pas un sujet de santé publique .

Lflfelf a écrit : Les sources expliquent que ce qui est présent chez 20% des Anglais c'est le "trait drépanocytaire", pas la drépanocytose. Le trait c'est une forme très atténuée de la maladie qui peut même passer inaperçue, c'est pourquoi cette caractéristique est intéressante d'un point de vue génétique mais n'est pas un sujet de santé publique . Afficher tout Le trait drepanocytaire, c'est être porteur sain (drepanocytaire AS).
C'est asymptomatique, c'est pour ça que le dépistage est important, on peut vivre avec et le transmettre sans le savoir.
Un porteur sain (AS) qui a un enfant avec une autre personne saine (AS) à :

-25% de chance d'avoir un enfant malade (SS)
-50% de chance d'avoir un enfant portain sain (AS)
- 25% de chance d'avoir un enfant ne portant pas le gène (AA)

Dans le cas d'une personne ne portant pas le gene (AA), ayant des enfants avec une personne malade (SS), tous les enfants seront porteurs mais aucun malades.

Je connais pas mal de couples qui se sont séparés pour ne pas transmettre le gène (si les deux sont porteurs d'au moins un gène anormal, AS ou SS)

Le dépistage à la naissance est important évidement, mais en gros le mal est fait, il devrait aussi être proposé avant la conception, ce qui est souvent le cas actuellement en Belgique ou en France à ma connaissance, lorsqu'il y a risque.

Actuellement, l'espérance de vie dans le monde est de 40 ans, contre 20 dans les années 80.

Bref, on a beau me dire que c'est bien pris en charge ou que tout le monde est formé, d'expérience je peux dire que c'est quasi inconnu par le grand public contrairement à d'autres maladies médiatisé et que le corps médical n'évolue que depuis une dizaine d'années, mais pas partout.
Peut-être qu'à Paris c'est connu dans les hôpitaux et tant mieux (400 naissances par an), mais tout le monde n'est pas Parisiens, ni Français d'ailleurs.

Pour rebondir sur l'anecdote en elle même, c'est beaucoup plus connu dans les pays anglophones de part le pourcentage d'Afro-descendants (USA) ou indo et afro-descendants (Angleterre).
Le pourcentage donné me paraît énorme mais reflète quand même une réalité, souvent masquée sur le métissage des populations.

(Il ne faut pas oublier que l'empereur romain Septime Sévère qui est mort en Angleterre venait d'Afrique et qu'il avait déjà commencé, il y a presque 2000 ans à partagé ses gènes dans l'Empire).

Par contre, la France est placée devant le Royaume-Uni en terme de nombre de malades, entre 20 000 et 30 000 malades avec une moyenne d'une visite par an à l'hôpital et 7,6% en soins intensifs, le coût moyen est de 5500€ et 6500€/an/patient.

fabb8 a écrit : Le trait drepanocytaire, c'est être porteur sain (drepanocytaire AS).
C'est asymptomatique, c'est pour ça que le dépistage est important, on peut vivre avec et le transmettre sans le savoir.
Un porteur sain (AS) qui a un enfant avec une autre personne saine (AS) à :

-25% de chance d'avoir un enfant malade (SS)
-50% de chance d'avoir un enfant portain sain (AS)
- 25% de chance d'avoir un enfant ne portant pas le gène (AA)

Dans le cas d'une personne ne portant pas le gene (AA), ayant des enfants avec une personne malade (SS), tous les enfants seront porteurs mais aucun malades.

Je connais pas mal de couples qui se sont séparés pour ne pas transmettre le gène (si les deux sont porteurs d'au moins un gène anormal, AS ou SS)

Le dépistage à la naissance est important évidement, mais en gros le mal est fait, il devrait aussi être proposé avant la conception, ce qui est souvent le cas actuellement en Belgique ou en France à ma connaissance, lorsqu'il y a risque.

Actuellement, l'espérance de vie dans le monde est de 40 ans, contre 20 dans les années 80.

Bref, on a beau me dire que c'est bien pris en charge ou que tout le monde est formé, d'expérience je peux dire que c'est quasi inconnu par le grand public contrairement à d'autres maladies médiatisé et que le corps médical n'évolue que depuis une dizaine d'années, mais pas partout.
Peut-être qu'à Paris c'est connu dans les hôpitaux et tant mieux (400 naissances par an), mais tout le monde n'est pas Parisiens, ni Français d'ailleurs.

Pour rebondir sur l'anecdote en elle même, c'est beaucoup plus connu dans les pays anglophones de part le pourcentage d'Afro-descendants (USA) ou indo et afro-descendants (Angleterre).
Le pourcentage donné me paraît énorme mais reflète quand même une réalité, souvent masquée sur le métissage des populations.

(Il ne faut pas oublier que l'empereur romain Septime Sévère qui est mort en Angleterre venait d'Afrique et qu'il avait déjà commencé, il y a presque 2000 ans à partagé ses gènes dans l'Empire).

Par contre, la France est placée devant le Royaume-Uni en terme de nombre de malades, entre 20 000 et 30 000 malades avec une moyenne d'une visite par an à l'hôpital et 7,6% en soins intensifs, le coût moyen est de 5500€ et 6500€/an/patient. Afficher tout Attention quand même à ne pas communiquer la fausse impression que le trait est complètement asymptomatique, comme si c'était un allèle récessif. La source wikipédia indique que les porteurs AS produisent bien les deux types d'hémoglobine et que les symptômes passent souvent inaperçus, car, je suppose que, l'hémoglobine A produite est suffisante pour assurer un fonctionnement presque normal. Mais cette source indique aussi qu'il y a de petits symptômes, même s'ils passent souvent inaperçus, on ne peut donc pas dire que c'est complètement asymptômatique, ni en conclure que le trait drépanocytaire est un allèle récessif.

Concernant la probabilité d'être drépanocytaire, par exemple dans l'exemple de l'Angleterre : un porteur du trait (20% de la population) en choisissant son partenaire dans la même population a donc 20% de chances qu'il soit aussi porteur du trait, et dans ce cas (s'ils sont tous les deux porteurs du trait), l'enfant a 25% de chances de posséder les deux allèles S, ce qui fait 20% * 20% * 25% = 1% ; la maladie doit donc être présente dans 1% des naissances, à moins de réduire cette probabilité par une analyse génétique des parents ou des embryons.

roweb a écrit : Pour info : » La drépanocytose – qui touche 300 000 personnes dans le monde dont environ 14 000 en France – est une maladie héréditaire causée par l’altération de l’hémoglobine. Elle n’est pas liée à une « race » – une notion qui n’a aucun sens – mais à une origine géographique : Afrique subsaharienne (et par conséquent régions peuplées d’Afro-descendants), bassin méditerranéen (Sicile, Grèce, Turquie), Inde, Moyen Orient (Arabie Saoudite).

La carte de la drépanocytose peut être comparée à celle du paludisme (maladie infectieuse).

La drépanocytose serait tout simplement liée – comme la couleur claire de la peau est une adaptation à la faible luminosité et à une carence en vitamine D – à une sélection naturelle : il y aurait une corrélation entre les personnes touchées ou susceptibles de l’être et les personnes résistantes au paludisme. » (source : une autre histoire.org) Afficher tout La notion de race est désuète et n’est plus un critère scientifique, cependant dire que cela n’a pas de sens est stupide. Le mot a pris naissance avant qu’on découvre la génétique moléculaire, Mais les observations du phénotypes ne sont pas dénués de sens, le reste c’est de l’idéologie .
La couleur de la peau est un critère biologique quantifiable par le taux de melatonine et est aussi une adaptation à certains climats du globe.
Aujourd’hui on préfère le terme groupe ethnique , qui englobe les avancées en génétique mais qui correspond dans l’idée.
Le mot race est utilisé pour les chiens, sans arrière pensées et tout se passe bien.

En lisant l'anecdote (et son titre ) qui parlent d'ancêtre direct, je me suis demandé pourquoi préciser et s'il y aurait des ancêtres indirects ? Alors vérification faite un ancêtre direct est un ancêtre selon la lignée agnatique, c'est à dire la lignée des hommes, c'est un concept hérité des Romains et qui régissait notamment la transmission du patrimoine (l'héritage) et du nom de famille. Ca a changé naturellemnet maintenant que la mère peut aussi donner son nom à l'enfant, mais à l'époque ou on prenait forcément le nom de son père, les ancêtres directs étaient tout simplement ceux qui vous avaient transmis leur nom (et leur titre, et leurs terres, et même leur château, le cas échéant !) alors que les ancêtres indirects étaient les femmes qui vous avaient transmis l'autres moitié de votre génome mais dont le nom s'était perdu en cours de route. Sinon pour les personnes de votre arbre généalogique dont vous ne descendez pas, comme par exemple les oncles, tantes, cousins, et. al. qu'on peut faire figurer sur l'arbre généalogique, on parle de collatéraux et on ne les appelle pas des ancêtres.

Alors comme le gène responsable de la drépanocytose n'est pas porté par le chromosome Y (qui est le seul qui n'est transmis que par le père) et n'est pas non plus lié au nom de famille !, et ce n'est pas le cas non plus de la couleur de la peau !, il n'y a aucune raison de préciser "ancêtre direct noir", et c'est même faux, il faut dire tout simplement "ancêtre noir" : si vous avez un trait drépanocytaire, ça indique que vous avez un ancêtre noir qu'il soit direct ou indirect (c'est à dire homme ou femme).

"progresse.org.uk" une source vraiment fiable et scientifique... Attention aux mensonges publiés sur SCMB

Lflfelf a écrit : Attention quand même à ne pas communiquer la fausse impression que le trait est complètement asymptomatique, comme si c'était un allèle récessif. La source wikipédia indique que les porteurs AS produisent bien les deux types d'hémoglobine et que les symptômes passent souvent inaperçus, car, je suppose que, l'hémoglobine A produite est suffisante pour assurer un fonctionnement presque normal. Mais cette source indique aussi qu'il y a de petits symptômes, même s'ils passent souvent inaperçus, on ne peut donc pas dire que c'est complètement asymptômatique, ni en conclure que le trait drépanocytaire est un allèle récessif.

Concernant la probabilité d'être drépanocytaire, par exemple dans l'exemple de l'Angleterre : un porteur du trait (20% de la population) en choisissant son partenaire dans la même population a donc 20% de chances qu'il soit aussi porteur du trait, et dans ce cas (s'ils sont tous les deux porteurs du trait), l'enfant a 25% de chances de posséder les deux allèles S, ce qui fait 20% * 20% * 25% = 1% ; la maladie doit donc être présente dans 1% des naissances, à moins de réduire cette probabilité par une analyse génétique des parents ou des embryons. Afficher tout Je peux t'affirmer, sauf nouvelles etudes à ce sujet, qu'un porteur sain n'a aucuns symptômes de la maladie.
Sinon il ne serait pas sain, d'ailleurs même en tant que malade (SS) le niveau n'est pas le même chez chacun, certain n'auront presque pas de crises et d'autres seront à l'hôpital chaque mois.
On me l'a confirmé de nombreuses fois.

fabb8 a écrit : Je peux t'affirmer, sauf nouvelles etudes à ce sujet, qu'un porteur sain n'a aucuns symptômes de la maladie.
Sinon il ne serait pas sain, d'ailleurs même en tant que malade (SS) le niveau n'est pas le même chez chacun, certain n'auront presque pas de crises et d'autres seront à l'hôpital chaque mois.
On me l'a confirmé de nombreuses fois. Afficher tout Pas besoin de nouvelles études, c'est par définition qu'un porteur sain n'a pas de symptômes ! Mais les sources (et pas seulement celles citées par l'anecdote) disent que les porteurs de ce trait sont *souvent* des porteurs sains, ce qui est différent. Et donc que ce trait peut se manifester par des symptômes souvent légers et pour certains sujets et/ou dans certaines circonstances.

C'est donc, d'après ces sources, un peu simpliste d'affirmer comme tu le fais que "Le trait drepanocytaire, c'est être porteur sain [....] C'est asymptomatique". Il faudrait au moins rajouter "souvent" (ou "généralement") comme dans les sources pour être parfaitement exact.

Lflfelf a écrit : Pas besoin de nouvelles études, c'est par définition qu'un porteur sain n'a pas de symptômes ! Mais les sources (et pas seulement celles citées par l'anecdote) disent que les porteurs de ce trait sont *souvent* des porteurs sains, ce qui est différent. Et donc que ce trait peut se manifester par des symptômes souvent légers et pour certains sujets et/ou dans certaines circonstances.

C'est donc, d'après ces sources, un peu simpliste d'affirmer comme tu le fais que "Le trait drepanocytaire, c'est être porteur sain [....] C'est asymptomatique". Il faudrait au moins rajouter "souvent" (ou "généralement") comme dans les sources pour être parfaitement exact. Afficher tout Oui tu as raison, je me compte que j'ai été trop affirmatif la dessus.
Ce n'est pas mon domaine d'expertise. Je parlais juste par expérience au contact de la maladie et des médecins.

fabb8 a écrit : Je rajouterais que la drépanocytose est responsable de douleurs proche d'un coup de couteau qui ne s'arrête pas, c'est une douleur qui ne se voit pas et peut se produire partout dans le corps, là où les globules restent bloqués, mais souvent un organe est attaqué plus que les autres, ce qui peut le détruire par manque d'oxygène.
Ça peut être la hanche, les yeux, ...

Puisque c'est une douleur invisible, c'est une maladie qui est socialement compliquée, si les douleurs ne passent pas après la prise en echelle d'antidouleurs (on commence avec un paracetamol et on augmente jusqu'à la morphine), il faut se rendre à l'hôpital et passer devant tout le monde pour être pris en charge.

Si on tombe sur un(e) infirmier(e) qui ne connaît pas la maladie, bonne chance parce qu'il faut l'expliquer avec une souffrance que la morphine ne parvient pas à diminuer...
La maladie est encore mal connue chez nous car elle ne touche pas encore toutes les tranches de la population (mais je ne préfère pas entrer dans ce débat).
Mais vu qu'il y a de plus en plus de métissages ça va commencer à intéresser un peu plus le monde de la médecine.

Des tests sanguins sont actuellement proposés au couples mixtes qui désire un enfant (pour choisir de transmettre les genes ou de s'abstenir), mais est de plus en plus proposé au couples non-mixtes.
Il est bien sûr très compliqué de mettre au monde un enfant lorsque la mère est malade, en dehors de problème lier aux crises vaso-ocultantes, il y a la gestion de la douleur sans prise de certains médicaments.

Ah oui, ce n'est pas 300 000 personnes mais 300 000 naissances/an.
On est plus près de 50 000 000 de personnes malades et sans prise en charge 1 enfants sur 2 meurt avant ses 5 ans.

Un grande pensée pour toutes ses personnes malades qui doivent expliquer leur maladie à longueur de temps (même à des medecins) alors qu'elle est la maladie génétique la plus importante dans le monde. Bref médecine a deux vitesses. Afficher tout Risque grave de phlébite ou de thrombose car les cellules sanguines en forme de faucille s'agglutinent (caillot) et circulent mal. Si le bouchon atteint les poumons ou d'autres organes. ..

BigBroz3r a écrit : La notion de race est désuète et n’est plus un critère scientifique, cependant dire que cela n’a pas de sens est stupide. Le mot a pris naissance avant qu’on découvre la génétique moléculaire, Mais les observations du phénotypes ne sont pas dénués de sens, le reste c’est de l’idéologie .
La couleur de la peau est un critère biologique quantifiable par le taux de melatonine et est aussi une adaptation à certains climats du globe.
Aujourd’hui on préfère le terme groupe ethnique , qui englobe les avancées en génétique mais qui correspond dans l’idée.
Le mot race est utilisé pour les chiens, sans arrière pensées et tout se passe bien. Afficher tout Elle n'est pas désuete. Toujours en circulation administrativement aux usa et anthropologiquement... Génétiquement c'est pas contre inapproprié

Lflfelf a écrit : Les sources expliquent que ce qui est présent chez 20% des Anglais c'est le "trait drépanocytaire", pas la drépanocytose. Le trait c'est une forme très atténuée de la maladie qui peut même passer inaperçue, c'est pourquoi cette caractéristique est intéressante d'un point de vue génétique mais n'est pas un sujet de santé publique . Afficher tout C'est comme la thalassémie. Il y a la alpha, la beta et différents degrés d'atteinte (majeure, mineure, intermediaire...) car c'est une maladie autosomique récessive...

En france, Alexandre Dumas était quarteron par sa grand mere antillaise je crois ... Il avait droit à des railleries parfois a cause de ses cheveux frisés