rem170 a écrit : N'ayant jamais entendu parler de cette maladie, je voulais en savoir plus et suis allé aux sources... Bien m'en a pris car j'ai été "éclairé" :)
Alors pour ceux qui n'ont pas le temps d'y aller, voici la "lumière" :
Il s'agit d'une "mutation somatique du gène UBA1 au niveau des cellules myéloïdes", dont les symptômes sont la "présence de vacuoles au niveau des cellules médullaires"... parfaitement ;)
Elle peut être "associée à la myélodysplasie et le myélome multiple"... si, si, c'est vrai, et ce n'est pas fini ;)
Il faut faire gaffe car elle "augmente le risque de trombo-emboliques"... puisque je vous le dis ;)
Les options curatives sont "l'autogreffe de cellules souches hématopoïétiques" ; mais heureusement les "anticorps monoclonaux anti-IL6", et les "inhibiteurs de JAK2", semblent prometteurs... Ouf ! :)
Voilà vous en savez autant que moi :) Afficher tout Oui effectivement il s’agit de notions d’immuno-hématologie relativement complexes mais on peut les simplifier un peu :
- mutation somatique des cellules myéloïdes : certaines les cellules de la moelle osseuse sont des cellules souches qui produisent les globules rouges, les plaquettes et certains globules blancs. Leur ADN mute et elles dysfonctionnent ce qui cause le vexas. (Mutation somatique s’oppose à mutation germinale, des mutations qu’on retrouve dans les maladies héréditaires comme la mucoviscidose, l’hémophilie…)
-présence de vacuole au niveau des cellules médullaires : si on suspecte le syndrome, on réalise une ponction de moelle osseuse (au niveau du sternum par exemple) et on regarde les cellules au microscope. Si on observe des vacuoles (sorte de petite cavité vide) à l’interieur des cellules, c’est fortement evocateur de vexas.
-myelodysplasie : maladie de la moelle osseuse, elle continue à produire des cellules mais de mauvaise qualité (dysplasie) et parfois en trop faible quantité. Le risque principal est l’évolution vers la leucémie aiguë c’est à dire le cancer de la moelle osseuse où une cellule souche se met à se diviser de manière incontrôlée en remplaçant toutes les autres cellules.
-myelome multiple : maladie où un clone de lymphocyte b (ceux qui produisent les anticorps) est présent en trop forte quantité dans la moelle osseuse. On detecte un pic d’anticorps dans le sang qui correspond à celui produit par les cellules en excès.
- augmentation du risque thrombo-embolique : risque de faire un « caillot de sang » et qu’éventuellement il migre dans les poumons (embolie pulmonaire)
-autogreffe de cellules souches hématopoïétiques : certaines cellules de la moelle sont mutées mais pas toutes. On administre d’abord une chimiothérapie pour supprimer un maximum de cellules mutées. Ensuite on prélève des cellules souches du patient qu’on met en réserve. Ensuite on administre un nouvelle chimiothérapie beaucoup plus forte pour essayer des détruire les dernières cellules mutée, cette chimiothérapie va par contre détruire également le système immunitaire du patient (c’est ce qu’on appelle l’aplasie medullaire). Donc après la chimiothérapie, on réinjecte les cellules souches prélevées plus tôt pour permettre au système immunitaire de se reconstituer, c’est l’autogreffe. On peut parfois faire plusieurs cycles d’autogreffe. Il ne fait pas la confondre avec l’allogreffe où on administre des cellules souches d’un donneur sain et qui est utilisée dans des situations très différentes.
-anticorps monoclonaux anti-il6, anti-jak : il s’agit de médicaments récents qui ciblent des voies de signalisation des cellules. Par exemple les anti jak sont utilisés dans la maladie de Vaquez pour empecher les globules rouges de se multiplier de manière incontrôlable. Les anti-il6 bloquent une partie de la cascade de l’inflammation (qui joue un rôle important dans le vexas).