Le syndrome de Vexas est une maladie mortelle qui touche environ un homme de plus de 50 ans sur 4000. Il n'a été identifié qu'en 2020 car ses symptômes sont assez généraux et recouvrent ceux d'autres maladies. Il provoque notamment une grande fatigue, des éruptions cutanées, des fièvres inexpliquées, des inflammations et des douleurs articulaires. L'espérance de vie est de 10 ans.
L'identification du syndrome n'a été rendue possible que par une étude génétique.
Commentaires préférés (3)
N'ayant jamais entendu parler de cette maladie, je voulais en savoir plus et suis allé aux sources... Bien m'en a pris car j'ai été "éclairé" :)
Alors pour ceux qui n'ont pas le temps d'y aller, voici la "lumière" :
Il s'agit d'une "mutation somatique du gène UBA1 au niveau des cellules myéloïdes", dont les symptômes sont la "présence de vacuoles au niveau des cellules médullaires"... parfaitement ;)
Elle peut être "associée à la myélodysplasie et le myélome multiple"... si, si, c'est vrai, et ce n'est pas fini ;)
Il faut faire gaffe car elle "augmente le risque de trombo-emboliques"... puisque je vous le dis ;)
Les options curatives sont "l'autogreffe de cellules souches hématopoïétiques" ; mais heureusement les "anticorps monoclonaux anti-IL6", et les "inhibiteurs de JAK2", semblent prometteurs... Ouf ! :)
Voilà vous en savez autant que moi :)
Heureusement que j'ai pas lu ça en descendant les escaliers...
Et pourtant la limite qui est admise pour dire qu'en dessous c'est une maladie rare est de 1 pour 2000, et il se trouve que que 1 pour 4000 c'est moins que 1 pour 2000 et même 2 fois moins. Et donc, surtout celles qui ont des symptomes qui peuvent être confondus avec d'autres maladies, et qui n'ont pas encore été identifiées, passent très facilement sous le radar, comme c'est expliqué dans l'anecdote. Même pour des maladies aussi connues que la maladie de Lyme ou l'endométriose, les personnes qui en sont atteintes ont souvent un parcours d'errance thérapeutique avant de trouver un médecin qui fait le bon diagnostic, alors une maladie plus rare et qui n'a pas encore été décrite...
Tous les commentaires (21)
Très peu connu, donc JMCMB certes, mais je diffuse l’info car cela peut aider.
N'ayant jamais entendu parler de cette maladie, je voulais en savoir plus et suis allé aux sources... Bien m'en a pris car j'ai été "éclairé" :)
Alors pour ceux qui n'ont pas le temps d'y aller, voici la "lumière" :
Il s'agit d'une "mutation somatique du gène UBA1 au niveau des cellules myéloïdes", dont les symptômes sont la "présence de vacuoles au niveau des cellules médullaires"... parfaitement ;)
Elle peut être "associée à la myélodysplasie et le myélome multiple"... si, si, c'est vrai, et ce n'est pas fini ;)
Il faut faire gaffe car elle "augmente le risque de trombo-emboliques"... puisque je vous le dis ;)
Les options curatives sont "l'autogreffe de cellules souches hématopoïétiques" ; mais heureusement les "anticorps monoclonaux anti-IL6", et les "inhibiteurs de JAK2", semblent prometteurs... Ouf ! :)
Voilà vous en savez autant que moi :)
Heureusement que j'ai pas lu ça en descendant les escaliers...
1 sur 4000 c'est énorme. J'ai quelques doutes sur la véracité de cette statistique.
Et pourtant la limite qui est admise pour dire qu'en dessous c'est une maladie rare est de 1 pour 2000, et il se trouve que que 1 pour 4000 c'est moins que 1 pour 2000 et même 2 fois moins. Et donc, surtout celles qui ont des symptomes qui peuvent être confondus avec d'autres maladies, et qui n'ont pas encore été identifiées, passent très facilement sous le radar, comme c'est expliqué dans l'anecdote. Même pour des maladies aussi connues que la maladie de Lyme ou l'endométriose, les personnes qui en sont atteintes ont souvent un parcours d'errance thérapeutique avant de trouver un médecin qui fait le bon diagnostic, alors une maladie plus rare et qui n'a pas encore été décrite...
On voit quand même que tu n'as pas parfaitement retenu la leçon car thrombo-embolique est un adjectif : tu ne peux pas dire "risque de thrombo-emboliques" ; tu pourrais dire "risque de thrombo-embolies" ou "risque de manifestations thrombo-emboliques". Et thrombo prend un h, c'est la racine greque relative à la coagulation et aux caillots sanguins. Une embolie c'est le fait qu'un vaisseau sanguin soit bouché. Et une thrombo-embolie c'est donc tout simplement quand il est bouché par un caillot de sang. La coagulation est faite pour stopper l'hémorragie quand il y a une blessure mais s'il y a un dérèglement, des caillots peuvent apparaitre directement dans le sang et bloquer la circulation quand il arrivent à un rétrécissement. C'est ce qu'on appelle aussi une phlébite et c'est la raison pour laquelle il est conseillé de se lever et faire quelques pas régulièrement dans le couloir (ou faire d'autres types d'exercices) quand on fait un long voyage en avion, car lorsque la circulation est ralentie dans les jambes (par l'immobilité et une mauvaise position) il y a un risque accru de phlébite, même quand on n'a pas le syndrome de Vexas !
a un QU près, vous êtes d'accord tous les deux. :)
Les cellules myéloïdes ce sont bien celles en forme d'alvéoles hexagonales?
OkIlkj
Je ne sais pas si tu veux aider les malades ou les médecins, mais si tu veux vraiment aider quelqu'un, il faudrait lui transmettre la liste des symptomes des 8000 maladies rares.
Grâce à cette liste, il pourra, si c'est un malade, vérifier combien de centaines correspondent à peu près à ses symptomes et interroger son médecin au sujet de chacune d'entre elles (en ayant pris la précaution de réserver une consultation de plusieurs heures car la consultation standard de 15 min risque de ne pas suffire).
Ou, si c'est un médecin, grâce à cette liste, il n'oubliera pas de prescrire les centaines d'analyses nécessaires pour déterminer si son patient aurait l'une ou l'autre parmi les centaines de maladies dont les symptomes correspondent (et il aura pu préparer cette liste à l'avance car ses rendez-vous suivants risquent d'être décalés s'il tombe sur un patient qui a en même temps de la fièvre et des boutons et il n'a pas une liste de centaines d'analyses toute prête).
Et, bien sûr, n'oublie pas de rappeler fréquemment cette liste à ces personnes que tu veux aider, car ce n'est pas facile de retenir 8000 maladies et ils pourraient rapidement en oublier quelques unes si tu n'es pas derrière eux pour les leur rappeler.
Tu peux bien sûr parler de cette seule maladie autour de toi, mais dans ce cas je crois que c'est toi seulement que tu aides (à te sentir mieux en ayant l'impression d'avoir été utile).
En revanche, ceux que tu ne vas pas aider, ce sont les hypocondriaques en leur parlant d'une maladie rare et mortelle dont les symptomes sont assez généraux pour correspondre à toutes sortes de maladies fréquentes et bénignes !
Alors on fait quoi, on diffuse l'info où on ne la diffuse pas?
C'est a toi de décider.
^^
On la diffuse à ceux qui s'intéressent aux anecdotes mais on évite soigneusement d'en parler aux hypocondriaques sinon on fera plus de mal que de bien.
Peux tu m'expliquer comment faire, s'il te plait?
P.S je suis dépressif, attention, ce n'est pas précisé, donc ... attention! je mord! Les commentaires sur les dépresseurs ne siéent guère.
Waouh. Je parie de tu es toubib ? Je me trompe?
A peine réveillé, je feuillette distraitement les posts, et je viens de m'étouffer en buvant mon café ! j'en ai foutu partout :)
Je ne te remercie pas @Nico ;) même si c'est bon de rire au petit matin...
Et merde... Je pensais avoir bien tout compris, maîtriser le truc et épater la galerie en faisant croire que je savais ; tu m'en fiches un coup là ;)
D'ici à ce que je fasse un Vexas moi aussi...
A mon avis c'est assez simple : tu peux en parler autour de toi pour épater la galerie, comme n'importe quelle autre anecdote, mais tu te gardes bien de suggérer que c'est un diagnostic possible à quelqu'un qui te parle de ses symptômes... Sauf si tu cherchais un moyen d'avoir l'impression d'être utile dans un domaine que tu ne connaît pas, comme VinMan : dans ce cas il faudrait en parler surtout à ceux qui ont des symptômes ! Tu as quand même plus de chances de tomber sur le bon diagnostic que de trouver les 6 bons numéros au loto, alors ça se tente ! Et ça peut te faire du bien si tu as besoin de te sentir utile, alors si tu es dépressif, fais comme lui et tu nous diras si tu te sens mieux.
le premier qui recopie les sources gagne le plus de likes. C'est ce qu'un commentateur sur un article consacré je crois au plutonium appelait "être un commentateur utile et sérieux".
Tes commentaires sont toujours si... singuliers.
Étrange de mettre le mot singulier ... au pluriel ^^