La progéria, maladie du vieillissement

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La progéria est une maladie génétique très rare (3 cas recensés actuellement en France) donnant l'impression d'un vieillissement accéléré de l'individu, qui a une espérance de vie ne dépassant pas l'adolescence. Il n'y a à ce jour aucun traitement, mais des avancées scientifiques importantes ont été faites ces dernières années, avec notamment l'identification du gêne responsable.


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Le gene mute est appele "progerine". Il correspond a une version alteree de la lamine A qui est une proteine responsable de la forme des noyaux des cellules. Cette mutation est dominante. C'est la raison pour laquelle cette maladie est si rare.

Avec le temps, les noyaux des fibroblastes, par exemple, prennent une forme tres irreguliere. C'est un des phenotype cellulaire de la progeria. Les cellules cardiaques sont parmi les plus severement touchees et sont presque toujours la cause du deces de ces enfants.

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a écrit : Le gene mute est appele "progerine". Il correspond a une version alteree de la lamine A qui est une proteine responsable de la forme des noyaux des cellules. Cette mutation est dominante. C'est la raison pour laquelle cette maladie est si rare.

Avec le temps, les noyaux des fibroblastes, par
exemple, prennent une forme tres irreguliere. C'est un des phenotype cellulaire de la progeria. Les cellules cardiaques sont parmi les plus severement touchees et sont presque toujours la cause du deces de ces enfants. Afficher tout
"Cette mutation est dominante. C'est la raison pour laquelle cette maladie est si rare."
C'est parce qu'elle est non transmise (les enfants atteints ne se reproduisent pas) qu'elle est si rare. La dominance de l'allèle muté en elle-même n'en fait pas quelque chose de rare.

Et on voit parfois un enfant atteint de Progeria au telethon, car c'est une maladie typiquement "orpheline" (=rare).

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Et Rudy il es devenu quoi avec sa casquette ?

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A graak,
Oui j'ai ete un peu rapide mais une maladie mortelle genetique dominante est toujours tres rare. Pour la progeria c'est pire car l'enfant meurt effectivement avant de se reproduire et donc son allele disparait avec lui. Le nombre de progerique te donne donc directement le taux de mutation associe a la lamine A dans une population.
D'une maniere generale, une maladie genetique est d'autant plus rare qu'elle est dominante. Le fait qu'elle soit orpheline ne permet pas de conclure sur son caractere dominant ou recessif (ou co-dominant d'ailleurs) car la combinaison de deux alleles recessifs est aussi un evenement rare.

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J'avais une camarade de classe en primaire atteinte de cette maladie elle avais le visage d' une femme âgé ( rides peau fine ...) tres peu de cheveux et blanc, plus beaucoup de dents... C était impressionnant et assez triste a la fois ... Je pense qu elle n est plus en vie mais c était une enfant vraiment adorable !

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a écrit : Ou Robbie Williams, non? Non non c'est bien Robin Williams. Robbie Williams c'est le chanteur :)

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Je profite de ce commentaire pour faire de la pub pour "mon étoile filante" un livre qui raconte l'histoire de la mère d'une enfant ayant la progeria, il est très touchant comme livre! L'âge de vie moyen des enfants atteints de cette maladie est de 12 ans, avec des prises de morphine régulière.

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Ou comme snake dans métal gear solid 4 ^^

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sans vouloir ouvrir un debat je doute que vous ayez rencontre quelqun atteint de progeria car comme indique plus haut il n y a que trois cas en france et a peu pres 60 dans le monde entier et beaucoup aux usa.de plus il est tres facile de les reconaitre car ils ont une tete tres degarnie une peau ultra fine (on peut meme voire les vaisseaux sanguins par transparence) et surtout leur voix est tres aigue limite robotique.enfin ces enfants ne sont souvent pas scolarises.
vous avez du rencontrer des enfants atteints dune maladie orpheline.
crdl

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il faut écrire "gène" sinon on parle de la gêne et c'est différent... :)

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Une émission de télévision a présenté cette pathologie et la vie sur 1 an (téléréalité voyeuse!) d'une adolescente de 17ans aux USA. Problème de développement cognitif associé

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Je suis désolé, mais j'ai 14ans, j'habite a Saint-Gelais et je connais quelqu'un qui malheureusement est atteint de progéria. Il s'appelle Antoine, a 15ans mais a les os de qqun de 85ans. Je connais bien la maladie, et il y a certaine chose fausse.

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Maman, le cousin il prends un coup de vieux chaque jour!

a écrit : Benjamin button a l'envers ça fait quelqu'un de normal! Je me suis torturée l'esprit à essayer de trouver le sens de nottub nimajneb...
Je peux être fière de moi xD

The Hunger avec Bowie. Les vampires ont une maladie similaire à celle ci, et meurent en moins d'une semaine.

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a écrit : Comme dans le filme avec Robin Williams mais j'ai oublié le nom! Jack c'est un super filme d'ailleurs

a écrit : Comme dans le filme avec Robin Williams mais j'ai oublié le nom! Hook ? Peter pan, quoi.

Un épisode de Bones y fait également référence. Heureusement que cette maladie est rare, il n'est rien de pire a mon sens. Ça équivaut a te savoir mourant. Comme un compte a rebours vers le trépas et dans des conditions horribles. Heureusement la science avance. Parfois hélas, le peu de cas recensé freine les recherches a cause des fonds mis a dispositions des chercheurs

a écrit : Comme dans le filme avec Robin Williams mais j'ai oublié le nom! Jack!tres bon film d'ailleurs