L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique rare, qui se divise en trois types plus ou moins sévères. L'un des symptômes les plus spectaculaires est la fusion graduelle des doigts entre eux, ainsi que des ongles avec les doigts.
Dans ses formes graves, elle peut aussi provoquer une fusion de la langue sur le plancher de la bouche, des ulcérations de la cornée pouvant rendre aveugle ainsi que des érosions de l'œsophage responsables de dysphagie.
Commentaires préférés (3)
Ne cherchez pas de photos. C'est vraiment pas beau à voir, et pour ajouter à l'horreur, ça touche des enfants.
Maladie génétique rare. Heureusement.
Touche 1 personne sur 120.000 à 350.000 suivant les cas. Des traitements multi disciplinaires (dermato, hémato, hepato gasto, etc) médicamenteux ou chirurgicaux existent et permettent aux cas ‘simples’, c’est-à-dire sans récidive, d’avoir une espérance de vie normale.
En revanche, les cas à récidive présentent un risque élevé de létalité, principalement à cause de déclarations de cancer et moins souvent à cause d’insuffisance rénale chronique, de septicémie et de cardiomyopathie dilatée (synthèse perso de sources).
Sauf que je suis plus un gamin et que j'ai suivi son conseil. ^^
Tous les commentaires (11)
Ne cherchez pas de photos. C'est vraiment pas beau à voir, et pour ajouter à l'horreur, ça touche des enfants.
Maladie génétique rare. Heureusement.
Touche 1 personne sur 120.000 à 350.000 suivant les cas. Des traitements multi disciplinaires (dermato, hémato, hepato gasto, etc) médicamenteux ou chirurgicaux existent et permettent aux cas ‘simples’, c’est-à-dire sans récidive, d’avoir une espérance de vie normale.
En revanche, les cas à récidive présentent un risque élevé de létalité, principalement à cause de déclarations de cancer et moins souvent à cause d’insuffisance rénale chronique, de septicémie et de cardiomyopathie dilatée (synthèse perso de sources).
Si vous voulez vous pouvez regarder Spécial Book by Spécial Kids sur Youtube pour écouter le témoignage de John Hudson qui nous partage ses souffrances et ses espoirs. Cette chaîne donne la parole a des personnes atteintes d'autres maladies génétiques.
Un gel a été mis au point pour régénérer la peau des personnes atteintes de EDB récessive. Il contient un activateur du gène COL7 qui est responsable de la maladie et qui permet a la cellule de produire le collagène qui empêche la peau de se déliter comme du papier a cigarette dés qu'on la touche.
Cependant je ne sais pas si l'effet est permanant.
C’est comme dire à son enfant, "N’ouvre surtout pas ce tiroir, il y’a un monstre à l’intérieur !"..
Devinez ce qu’il va faire..
Sauf que je suis plus un gamin et que j'ai suivi son conseil. ^^
Parfois je préférais me coucher avec le même niveau de bêtise que la veille ^^
D'ailleurs en y repensant, j'ai un doute sur le fait qu'on puisse qualifier la fusion des doigts comme un symptôme. Ca a plutôt l'air d'etre une conséquence des multiples cicatrisations qui finissent par faire fusionner les doigts ensemble s'ils ne sont pas séparés par un bandage.
J'ai vu un témoignage d'une personne avec des gants et je me disais que ca risquait de provoquer des frictions dans les gants et donc de décoller la peau, mais en fait c'est sûrement la meilleure chose à faire pour éviter la fusion des doigts.
Vraiment. On voudra a tout prix y voir
Malheureusement les maladies rares n'intéressent aucune grosse entreprise pharma car le coût de développement du médicament ne serait m'as rentable.
Quand tu réalises que tu as beaucoup plus de probabilité d’avoir cette maladie que de gagner le jackpot au loto (La probabilité de remporter le jackpot Loto en France est de 1 sur 19 068 840) et encore que de gagner celui de l’EuroMillions (1 chance sur 139 838 160) alors que tu n’avais jamais entendu parler de cette maladie jusqu’à ce jour, tu peux te demander si ça vaut vraiment le coup de jouer à ces loteries…
Il y a apparemment quand même des gagnants à ces loteries ;)