En France, environ 1000 personnes d'apparence féminine sont en réalité des hommes atteints de la maladie héréditaire du testicule féminisant. Cette maladie les rend insensibles aux androgènes (hormones de la masculinité), et ils n'ont pas ou peu d'organes génitaux externes masculins ou bien ont des organes génitaux ressemblant à ceux des femmes.

Leur caryotype est bien masculin (XY), mais ils sont le plus souvent déclarés filles à la naissance et sont stériles. Cette maladie touche environ 1 homme sur 65000.